sábado, 8 de octubre de 2011

Genética y enfermedad mental: una relación no tan clara

La psiquiatría actual, en su mayor parte, presume de ser biológica. Seguidora de un paradigma biológico (bio-comercial, decimos algunos), que no es en realidad tal, sino más bien neuroquímico y neurogenético. La vida mental humana, sana o enferma, se reduce, pues, a una cuestión de receptores sinápticos, neurotransmisores y genes que los determinan. Y es esta cuestión de la relación entre los hallazgos genéticos y las (llamadas) enfermedades mentales de lo que intentaremos hablar en esta entrada.

Digamos antes de nada que nosotros no creemos en entes inmateriales (alma, espíritu o como queramos llamarlos) como gobernantes o directores del cuerpo material. El ser humano es materia y nada más (ni nada menos) y no tenemos noticia de que nadie haya demostrado otra cosa. Luego esa materia, a nivel corporal y, concretamente, cerebral, puede tener como propiedad emegente lo mental, pero que no dejaría de ser una mera manifestación de lo físico. Como recurrente analogía, citaremos otra vez el ejemplo de la Tierra y la gravedad. Ésta es una propiedad plenamente material y física, aunque no se encuentra su esencia cavando en la tierra ni se explica la misma por la composición geológica del planeta.

El ser humano, material pues, se construye a partir de un código genético. Dicho código, diferente para cada individuo (excepto en los casos de gemelos monocigóticos), proporciona las instrucciones para la síntesis proteica a través de la cual el organismo posee una serie de características. No sólo referentes al aspecto físico o composición orgánica, sino a predisposiciones a diferentes eventos vitales (considerados morbosos o no) y, como decían ya los antiguos, un cierto temperamento. Como opinará probablemente cualquier persona que haya tenido hijos, cada bebé tiene una cierta forma de ser desde el minuto uno del nacimiento (y posiblemente también antes). Y conste que no pretendemos restar ni un ápice de importancia a factores como la educación, la crianza o las relaciones familiares. Precisamente porque creemos que estos factores son a su vez determinantes en el desarrollo de la persona es por lo que los gemelos idénticos (iguales genéticamente al 100%), luego no son iguales al 100% ni físicamente ni, si se nos permite la palabra, psíquicamente. Por ejemplo, los estudios más defensores del papel genético de la esquizofrenia no llegan a una concordancia del 50% para gemelos monocigóticos.

Así pues, tenemos una carga genética que determina una serie de características a nivel físico y, posiblemente, psíquico, entendidas como temperamento. Ya que, en nuestra opinión, dicho temperamento basal nada tiene que ver con almas o espíritus inmateriales, sino con la organización corporal y cerebral de ese organismo, ordenada por su estrucutra genética. Luego vendrá la vida, a hacer y deshacer, pero siempre sobre la base de lo que es dado ya en el nacimiento.

El paradigma biológico en Psiquiatría defiende una causalidad biológica para las enfermedades mentales (la defiende, pero aún no la ha encontrado, salvo que recurra a la trampa habitual de mezclar enfermedades neurológicas con psiquiátricas y cite la demencia, el Parkinson o la neurosífilis...). Y, en muchos casos, se busca dicha causalidad a nivel de hallazgos genéticos en poblaciones de pacientes (ya que los neurotransmisores ya no dan más de sí y no hay forma de mantener la hipótesis dopaminérgica si pensamos en la clozapina o la hipótesis serotoninérgica si ha caducado al patente del Prozac y hay que promocionar los duales...). Es decir, parece que el pensamiento psiquiátrico biológico viene a ser: demostremos un origen genético de tal enfermedad y habremos demostrado la causalidad biológica, y por lo tanto la existencia, de dicha enfermedad biológica.

El argumento vendría a ser así:

1.- Tenemos pacientes a los que diagnosticamos la enfermedad mental X.

2.- Estudiamos su código genético en comparación con pacientes con otras enfermedades y con controles (ya saben que todos, todos, todos, los estudios científicos actuales en psiquiatría son tan metodológicamente correctos como esto).

3.- Encontramos que hay un gen, o un grupo de ellos, que se asocia con los pacientes y no con los grupos controles (también sería importante que dicha asociación existiera en un porcentaje amplio de pacientes, para no dar pábulo a estudios vergonzosos como éste).

4.- Por lo tanto, la enfermedad está causada genéticamente, es de naturaleza biológica, y quien defienda lo contrario es un antipsiquiatra sin redención.

El problema es que este argumento, desde el punto de vista lógico, es tramposo.

Y la trampa está en que en niguno de sus pasos se ha demostrado que la entidad X sea realmente una enfermedad. Porque tal demostración es imposible, ya que los genes son entidades biológicas, pero las enfermedades son constructos socioculturales (basados o no en determinadas características biológicas). Desde un punto de vista epistemológico, no puede demostrarse que algo sea una enfermedad porque tenga o deje de tener un origen genético.

El concepto de enfermedad es sumamente problemático y ya alguna vez hablamos acerca de ello. En líneas generales, se podría aceptar que enfermedad sería aquella condición biológica que ocasiona una disminución en la calidad o cantidad de vida, o diversos tipos de molestias, dolores, malestares o repercusiones. Por ejemplo, el sarampión es una enfermedad, porque ocasiona unos síntomas, un riesgo de complicaciones y se debe a un agente infeccioso. Y por parte de muchos psiquiatras infantiles (curioso doble significado, por cierto), el TDAH es una enfermedad, porque ocasiona unos síntomas, un riesgo de complicaciones y se debe a una predisposición genética.

Pero esta analogía también es tramposa, porque el sarampión produce síntomas objetivables con independencia del contexto sociocultural, como fiebre, erupción cutánea, etc. Mientras que el conjunto de síntomas que llamamos TDAH se consideran enfermedad en los manuales de psiquiatría de 2011, pero no están recogidos en ningún apartado de manuales de psiquiatría de los años 70, como el de Ajuriaguerra o el Compendio de Psiquiatría de Kaplan de 1975. Es decir, el TDAH se conceptualiza como enfermedad por una determinada cultura (y, como todo en la vida, en base a determinados intereses, conscientes e inconscientes, por parte de los múltiples agentes involucrados), pero tal conceptualización es una condición a priori no demostrada por medio de ningún dato objetivo (como serían la fiebre o las lesiones cutáneas en el sarampión). Cuando éramos pequeños disfrutábamos leyendo las aventuras de Zipi y Zape, que eran dos niños muy traviesos que hacían la vida imposible a sus padres y maestros. Hoy en día los dos tendrían un diagnóstico de TDAH, un certificado de discapacidad y un tratamiento crónico con psicoestimulantes y posiblemente neurolépticos.

Y, según el paradigma médico, la enfermedad debe ser una condición biológica. Es decir, un proceso biológico con una causa biológica. O llegaríamos a absurdos tales como considerar la pobreza o la exclusión social, tan dañinas por otra parte, como enfermedades (o bien a considerar enfermedades constructos tales como el oposicionismo o la antisocialidad...). Pero, evidentemente, no toda condición biológico con causa biológica (genética o no) es una enfermedad. El hecho biológico es objeto de la ciencia natural, pero el acto de definir un hecho biológico como enfermedad o no, es un acto cultural, objeto por tanto de las ciencias sociales.

En este orden de cosas, el razonamiento desde los puestos de la psiquiatría biológica es que, si encuentan la causa genética del TDAH (cosa que no se ha hecho, aunque algunos lo vayan anunciando antes de tiempo) o de cualquer otra enfermedad mental (cosa que tampoco se ha hecho), ello demostraría de hecho la existencia de dicha enfermedad.

Pero este razonamiento es mentira.

Porque encontrar la causa genética de algo no demuestra en absoluto que ese algo sea una enfermedad.

Ser pelirrojo implica poseer determinado patrón genético y se hereda de forma clara. Pero ser pelirrojo no es una enfermedad.

El código genético implica una determinada configuración en el organismo humano. A lo mejor, implica que si cambia una base en el DNA, se sintetizará la hemoglobina con un aminoácido diferente y los glóbulos rojos tendrán una forma distinta que provocará su rotura en los vasos, con la consiguiente anemia falciforme. Está determinada genéticamente. Pero que sea una enfermedad no viene demostrado por su causa genética sino por el hecho clínico de que la cifra de hemogobina disminuye y ello supone una serie de síntomas y riesgos físicos.

El código genético implica una determinada configuración en el organismo humano. A lo mejor, implica un temperamento más exaltado e inquieto, más tendencia a la distraibilidad (por no hablar del sin duda clave papel que la educación del niño y sus circunstancias sociales y familiares juegan en todo ello). Pero si encontramos un gen o varios que determinan ese temperamento, ello en absoluto demuestra que tal temperamento sea una enfermedad, Es nuestra cultura la que escoge que los niños deben estar quietos y atendiendo para no ser considerados enfermos (pero no demasiado, o les consideraremso depresivos). Y para lograr esa socialización, por otra parte imprescindible en el ser humano, se escoge la desrresponsabilización de todos: niños, padres, maestros y sanitarios... Mal camino, nos parece. La semana pasada, la ministra de Sanidad nos obsequió con la noticia de que uno de cada cinco niños y adolescentes de este país era un enfermo mental necesitado de tratamiento. Entendemos que la campaña por la creación de la especialidad de psiquiatría infantil está en su apogeo pero aún así, tal noticia, sin datos de ningún estudio epidemiológico que la avale ni remotamente, nos parece no sólo falsa y absurda, sino directamente dañina para la opinión pública y la sociedad que poco a poco (o mucho a mucho) vamos creando entre todos. Conseguiremos acabar con el estigma de la enfermedad mental sólo al precio de ser todos enfermos y estar ya todos bajo tratamiento.

Pero volvamos al tema de hoy, que el cabreo nos hace dispersarnos...

Hay hechos biológicos de origen no genético que se consideran enfermedades, como el sarampión.

Hay hechos biológicos de origen genético que se consideran enfermedades, como la anemia falciforme.

Hay condiciones genéticas que son consideradas enfermedades, como la corea de Huntington.

Hay condiciones genéticas que no son consideradas enfermedaes, como el hecho de ser pelirrojo.

Una cosa es que un determinado evento sea de origen genético, lo cual sólo puede ser cierto o falso, y otra cosa es que tal evento sea considerado una enfermedad, lo cual está sujeto a opinión y a cambio, según la evolución de una determinada cultura. Por ejemplo, hoy en día mucha gente defiende la no consideración del síndrome de Down como una enfermedad, sino como una diferencia frente al patrón común. Pero nadie discute su origen genético.

En fin, que a la hora de hacer ciencia (cosa que creemos importante, aunque luego nos acusen de antipsiquiatras) hay que saber un poquito de epistemología y diferenciar niveles. Porque si no, identificamos genética con enfermedad y podemos acabar medicando a los pelirrojos por considerarles enfermos, ya que tienen un patrón genético como causa de su diferencia...

No hace tanto tiempo que los psiquiatras considerábamos una enfermedad a la masturbación y enfermos a los homosexuales, o sea que esto del constructo de enfermedad a lo mejor no va a ser algo tan fiable como nos gustaría creer...



8 comentarios:

  1. Sí, digamos que tenéis una profesión un tanto extraña, en los tiempos que corren. La explicación que das sobre el tipo de argumentos que se utilizan, y cómo se utilizan de forma más o menos tramposa, es muy de agradecer, así que gracias.

    Un saludo.

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  2. bravo.
    esperate que no les de por hacerse lamarckianos.
    un saludo

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  3. Veamos, hacer ciencia está bien; saber algo de epistemología para poder hacerla de verdad, está muy bien. Pero hay un matiz que se me escapa. Si Pfizer hace 300 estudios, se olvida de 100, y de los 200 que le parecen aceptables 100 los 'retoca' y se pasa de 'make up', esto no es un problema científico ni ocurre por no haberse leído a Kuhn; no, esto es el mismo tipo de problema que cuando en Arthur Andersen contabilizaban posibles futuros negocios de Enron como si fueran beneficios realizados realmente: tampoco era un 'error' de contabilidad. Esto se llama fraude.
    Y no hay que obviar otro pequeño detalle: que para realizar un fraude a gran escala, como el que está llevando a cabo BigPharma, se requiere de la colaboración de otros muchos, por acción (algunos) o por omisión (muchos más).

    Por lo demás, gracias por la exposición, de una claridad meridiana.

    saludos,

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  4. Nada de lo que ocurre en el terreno de lo biológico es ajeno a la genética de cada sujeto."Hay hechos biológicos de origen no genético que se consideran enfermedades, como el sarampión".El orígen del sarampión es, la interacción del virus del mismo-su genética- con el sistema inmunitario del receptor-su genética-que desarrolla los síntomas característicos por todos conocidos-EN TODOS LOS SUJETOS POR IGUAL-que dura normalmente una X cantidad de días y luego SE RESUELVE Y DEJA INMUNIDAD DE POR VIDA. Veo en eso una FORTÍSIMA disposición genética al tiempo que no parece ser lo que normalmente llamamos enfermedad (curación espontánea-inmunidad-autolimitada).
    "Así pues, tenemos una carga genética que determina una serie de características a nivel físico y, posiblemente, psíquico, entendidas como temperamento". La carga genética proviene de la suma de ambos progenitores, diferente a lo que se expresará por ejemplo en el momento del nacimiento en cada sujeto en particular. Por eso puede haber diferencias en hermanos monocigotas ya que el temperamento corresponde a la carga genética "originaria"( a que cosas responde, cómo reacciona)sería la actitud afectiva total- y el carácter-, es aquello que justamente "caracteriza" "distingue", depende de la voluntad, es moral, es el coronamiento de las manifestaciones de una persona. Por último, así como no es posible "localizar"?? la fuerza de gravedad terrestre, tampoco es posible hacerlo con la energía vital o fuerza vital que conduce y coordina admirablemente nuestros procesos biológicos-en salud y en enfermedad. Y si tienen alguna duda, recuerden que nuestro organismo es agua+minerales+sales+tantos otros elementos materiales, orgánicos, que COBRAN VIDA gracias al influjo vital que nos anima. Esos elementos, al dejar de animarles la energía vital el cuerpo biológico-luego de la muerte-, vuelven a ser eso, materia orgánica.Del polvo de estrellas venimos y al polvo vamos, nada más que-por el puro azhar-algunos tenemos el extraño y maravilloso privilegio de darnos una vuelta por aquí y escribir unos comentarios en tan interesante blog. Saludos.

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  5. Estimado Jose, comparto contigo la defensa de la psiquiatría frente al ataque simplón de la genético ramplona. La absurda confusión de agrupación familiar con herencia y el olvido de que la enfermedad mental es contagiosa (como la histeria colectiva, la folie a deux, el sindrome de ekbom en pueblos enteros,...) son solo la punta del iceberg de los olvidos al aplicar a la joven psiquiatría estas ciencias aún más jóvenes. Tan jóvenes que están en pañales.
    Señalar también que hablamos -hasta donde sabemos, aunque supongamos otras cosas- de enfermedades mentales. Lo mental es un constructo que surge por la interacción con lo social. Cuando hablemos de enfermedades cerebrales hablaremos de otras cosas, pero mientras hablemos de enfermedades mentales, hemos de escuchar, calmar y seguir pensando sobre lo que hacemos.
    Besos y abrazos.

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  6. Estimado Miguel, leo que dices en tu comentario que la enfermedad mental es contagiosa y pones como ejemplo la histeria colectiva. Que hubiera pensado el maestro vienés de tamaña aseveración. Creo que tal concepto parte de confundir una reacción de descontrol e imitación de conductas en el seno de grupos que se sienten amenazados, por ejemplo, la reacción histérica de los mercados, tan de moda hoy día. Coincido contigo en que-mientras hablemos de enfermedades mentales-habremos de escucharnos,calmarnos, y pensar en lo que hacemos, siempre con respeto y sin descalificaciones.
    Mis saludos.

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  7. Como ya le dije a Amaia vía Facebook Felicidades a los dos por la entrada. Ya para entrar en debate... Ayer durante la grabación de mi programa entreviste a una de las jefas de psiquiatría del área donde vivo. La mujer me reconoció que no tenían ni idea de las causas aunque ella sentía una predilección por las causas genéticas, a pesar de que el código genético muta con los años (hepigenética creo que se llama esta rama y no se si la he escrito bien) y a pesar de que como bien sabemos los estudios en gemelos han demostrado una prevalencia de entre un 50 y un 60%. Mi conclusión: entre tantas teorías, tantas ramas, tantas creencias psiquiatricas sostenidas por hipotesis sería absurdo negar su utilidad en ocasiones, pero también lo sería cerrar los ojos al hecho de que de momento -y mucho me temo que seguira así durante décadas- la psiquiatría se debe contentar con intentar acercarse al paciente desde las creencias del propio psiquiatra y esperar que de esa relación surja algo que beneficie al sufriente. De ese acercamiento y de la forma en que se haga, de la flexibilidad de dichas creencias "científicas" y la forma en que las comunique (respeto, cercanía, implicación, responsabilidad, etc) serán factores más decisivos que la creencia en si misma.

    Saludos!!

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  8. Gracias a todos por los comentarios.

    Raúl y Almu: Estamos totalmente de acuerdo con lo que señaláis. Espero que, con el tiempo, vayamos incluyendo en el blog propuestas sobre cómo hacer mejor las cosas (aparte de que sigamos criticando lo que creamos que se hace mal).

    Un abrazo.

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